Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Pustynna roślina wykorzystuje sól, by efektywnie pobierać wodę z powietrza
16 listopada 2023, 10:49Tamaryszek bezlistny (Tamarix aphylla) jest halofilnym krzewem rosnącym na pustyni. Oznacza to, że dostosował się do gleb o wysokim zasoleniu. Wiele organizmów żyjących na pustyni wyewoluowało mechanizmy pozwalające na czerpanie wody z mgły czy rosy. Badacze z Uniwersytetu Nowojorskiego w Abu Zabi (NYU Abu Dhabi) zbadali właśnie wyjątkowy mechanizm, za pomocą którego tamaryszek pobiera wodę.
Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy
14 listopada 2023, 21:42Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.
Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny
10 listopada 2023, 10:15Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.
Po 265 latach naukowiec otworzył listy do francuskich jeńców
7 listopada 2023, 14:41Po 265 latach od skonfiskowania, brytyjski naukowiec otworzył i przeczytał 103 listy, które rodziny wysyłały do francuskich marynarzy nie wiedząc, że są oni jeńcami wojennymi w Wielkiej Brytanii. Z ciekawości zamówiłem w bibliotece to pudełko. Znajdowały się w nim trzy przewiązane wstążkami grupy listów. Listy były bardzo małe i zamknięte, więc zapytałem archiwisty, czy mógłby je dla mnie otworzyć. Zgodził się. Zdałem sobie sprawę, że jestem pierwszym człowiekiem, która czyta te niezwykle osobiste informacje. Listy nigdy nie dotarły do adresatów, mówi profesor Renaud Morieux z Uniwersytetu w Cambridge.
Kalprotektyna w kale, co to za oznacznie?
6 listopada 2023, 20:57Wykonywanie kolonoskopii i oceny histopatologicznej próbki z biopsji jelita objętego zapaleniem jest obecnie uważane za złote standardy w diagnostyce i leczeniu głównie choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. W związku z tym wiadomo, że techniki te są inwazyjne i kosztowne. W ostatnich dziesięcioleciach kalprotektyna w kale, jako biomarker, któremu poświęcono wiele uwagi w diagnostyce i nieinwazyjnym leczeniu.
Odkrycie menopauzy u szympansów pogłębia tajemnicę dotyczącą istnienia tego zjawiska
30 października 2023, 09:34U pewnej grupy szympansów naukowcy udokumentowali pierwszy, poza H. sapiens i niektórymi waleniami, przypadek menopauzy wśród samic. Obserwacja tylko pogłębia tajemnice istnienia samej menopauzy oraz życia samic po utracie zdolności do rozmnażania się. W przeciwieństwie bowiem do ludzi i waleni, samice szympansów nie opiekują się dziećmi swoich krewnych. A to wskazuje na istnienie innego mechanizmu, niż znana hipoteza babki.
Dzięki suszy archeolodzy mogli zbadać prekolumbijskie petroglify
27 października 2023, 07:42Dzięki suszy, największej od ponad 100 lat, archeolodzy mogli zbadać odsłonięte przez wody rzeki petroglify. Zabytki wyłoniły się na skałach w miejscu zwanym Ponta das Lajes, gdzie Rio Negro wpada do Amazonki. Rzeźby po raz pierwszy widziano w 2010 roku, jednak w bieżącym roku susza jest wyjątkowo poważna, wody rzek opadły tak bardzo, że odsłoniły duże fragmenty skał i utworzyły się piaszczyste plaże. Dzięki temu archeolodzy uzyskali dostęp do zabytków.
Jądro Marsa otacza płynny płaszcz krzemianów. To z ich powodu na planecie nie istnieje życie
26 października 2023, 14:49Jądro Marsa otoczone jest cienką warstwą roztopionych krzemianów, poinformował na łamach Nature międzynarodowy zespół naukowy. Uczeni z USA, Francji, Szwajcarii, Belgii i Wielkiej Brytanii doszli do takich wniosków na podstawie analizy danych dostarczonych przez misję InSight. Lądownik o tej samej nazwie prowadził w latach 2018–2022 badania wewnętrznej struktury Marsa.
Algorytm równie skutecznie jak lekarze diagnozuje zmiany skórne pod kątem nowotworów
25 października 2023, 10:45Dermatolog Harald Kittler z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu stanął na czele austriacko-australijskiego zespołu, który porównał trafność diagnozy i zaleceń dotyczących postępowania z przebarwieniami na skórze stawianych przez lekarzy oraz przez dwa algorytmy sztucznej inteligencji pracujące na smartfonach. Okazało się, że algorytmy równie skutecznie co lekarze diagnozują przebarwienia. Natomiast lekarze podejmują znacznie lepsze decyzje dotyczące leczenia.
